染色體組型為４６，ｘx。血雌激素水平低（常低于２０ｐｇ／ｍl），血ＦＳＨ與ＬＨ增高，ＦＳＨ比ＬＨ上升更早更高。血催乳素正常。雌激素撤血試驗常為陽性。卵巢活組織檢查如發(fā)現(xiàn)尚有卵泡存在，則可能是卵巢缺乏ＦＳＨ受體，對促性腺激素缺乏反應，這種情況稱為卵巢不敏感綜合征。由于卵巢不敏感綜合征較少見，而且妊娠的機會很少，故一般不主張進行卵巢活檢。如有條件，可檢測卵巢組織抗體及抗腎上腺皮質(zhì)抗體，以發(fā)現(xiàn)有關(guān)的自身免疫疾病。