今年的2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題是“不止罕見(jiàn)”。罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。圍繞罕見(jiàn)病的成因、預(yù)防與診療等公眾關(guān)切問(wèn)題，空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院專家作出解讀。

空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院臨床免疫科主任醫(yī)師鄭朝暉介紹，目前全球已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，我國(guó)罕見(jiàn)病患者預(yù)計(jì)超過(guò)2000萬(wàn)。罕見(jiàn)病病因復(fù)雜，可能與遺傳因素有關(guān)，也可能在生命最初的形成過(guò)程中偶然發(fā)生，或者與免疫、感染、環(huán)境等因素有關(guān)。

專家表示，風(fēng)濕免疫性疾病在罕見(jiàn)病中占有重要比例。比如系統(tǒng)性硬化癥、大動(dòng)脈炎、白塞病、遺傳性血管性水腫等，都屬于罕見(jiàn)病范疇。這些疾病往往累及全身多個(gè)系統(tǒng)，表現(xiàn)復(fù)雜，早期診斷難度大。

“對(duì)于大多數(shù)遺傳相關(guān)的罕見(jiàn)病，我們已具備一定的預(yù)防能力。”空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院臨床免疫科副主任醫(yī)師賈俊峰介紹，孕前遺傳咨詢與攜帶者篩查，可以幫助夫妻了解自身攜帶致病基因的風(fēng)險(xiǎn)；產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等，可在孕期發(fā)現(xiàn)異常。此外，新生兒篩查也能幫助早期發(fā)現(xiàn)某些代謝性、內(nèi)分泌性罕見(jiàn)病，實(shí)現(xiàn)早干預(yù)、早治療。對(duì)于非遺傳性罕見(jiàn)病，提倡健康生活方式、避免環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。

賈俊峰表示，盡管罕見(jiàn)病的診療之路確實(shí)充滿挑戰(zhàn)，但絕不意味著“無(wú)路可走”?！昂币?jiàn)病不常見(jiàn)、表現(xiàn)多樣，患者常經(jīng)歷漫長(zhǎng)求醫(yī)過(guò)程。這就需要醫(yī)生從復(fù)雜、多系統(tǒng)的癥狀中尋找線索，整合多學(xué)科資源，為患者盡早明確診斷?！辟Z俊峰說(shuō)，許多罕見(jiàn)病是可治、可控的。尤其是風(fēng)濕免疫類罕見(jiàn)病，雖然病因復(fù)雜，但通過(guò)免疫調(diào)節(jié)、靶向治療、生物制劑等手段，大多能有效控制病情、改善生活質(zhì)量。

專家介紹，我國(guó)罕見(jiàn)病防治體系正在不斷完善，社會(huì)認(rèn)知與關(guān)愛(ài)氛圍不斷濃厚。疾病或許罕見(jiàn)，但希望從不罕見(jiàn)。